Las muestras vascas, galesas e irlandesas tienen variaciones medias en el recuento de repeticiones de microsatélites de 0,39 - 0,42, menos de la mitad que las de Turquía (0,92) y mucho más bajas que las de Frisia, Noruega, Siria y las Islas Orcadas (0,62 - 0,72). Esta similitud y homogeneidad sugiere que los cromosomas Y europeos preagrícolas eran homogéneos o que había una conexión específica entre los vascos, los británicos pre-anglosajones y los irlandeses. Enlazada esta última con la hipótesis de una expansión hacia el norte desde un refugio glacial en Iberia a partir de la difusión del Magdaleniense .

 

EVIDENCIA GENÉTICA DE DIFERENTES ROLES MASCULINOS Y FEMENINOS DURANTE LAS TRANSICIONES CULTURALES EN LAS ISLAS BRITÁNICAS

Un articulo de: James F. Wilson2,3, Deborah A. Weiss4, Martin Richards2, Mark G. Thomas5, Neil Bradman5 y David B. Goldstein2

  • ²Laboratorio Galton, Departamento de Biología, University College London, Wolfson House, 4 Stephenson Way, London NW12HE, Reino Unido;
  • ³Departamento de Zoología, Universidad de Oxford, South Parks Road, Oxford OX13PS, Reino Unido;
  • 4 Departamento de Antropología, Universidad de California, Davis, CA95616;
  • 5 Centro de Antropología Genética, Departamento de Biología, Edificio Darwin, University College London, Gower Street, Londres WC1E6BT, Reino Unido Comunicado por HenryC.Harpending, Universidad de Utah, Salt Lake City, UT, 23 de enero de 2001 (recibido para revisión el 7 de junio de 2000)

La historia de la humanidad está marcada por períodos de rápidos cambios culturales. Aunque los arqueólogos han desarrollado una variedad de modelos para describir las transiciones culturales, en la mayoría de los ejemplos reales no sabemos si los procesos involucraron el movimiento de personas o únicamente el movimiento de la cultura. Con una serie de transiciones culturales relativamente bien definidas, las Islas Británicas presentan una oportunidad ideal para evaluar el contexto demográfico del cambio cultural. Las transiciones importantes después de los primeros asentamientos paleolíticos incluyen el Neolítico, el desarrollo de las culturas de la Edad del Hierro y varias invasiones históricas de la Europa continental. Aquí mostramos que los patrones de variación del cromosoma Y indican que las transiciones del Neolítico y la Edad del Hierro en las Islas Británicas ocurrieron sin movimientos masculinos a gran escala.

Las invasiones más recientes procedentes de Escandinavia, por otra parte, parecen haber dejado un importante legado genético paterno. Por el contrario, los patrones de variación del ADNmt y del cromosoma X indican que una o más de estas revoluciones culturales pre-anglosajonas tuvieron un efecto importante en la herencia genética materna de las Islas Británicas.

Los arqueólogos alguna vez supusieron que las Islas Británicas fueron colonizadas por sucesivas oleadas de invasores continentales, desde el Neolítico en adelante (1). Hoy en día, la balanza ha oscilado en la otra dirección, y los arqueólogos tienden a postular un considerable intercambio cultural, como el establecimiento de redes comerciales, con poco o ningún movimiento de personas (2,3). Sin embargo, es probable que el grado de continuidad genética frente al cambio cultural haya variado de un caso a otro.

Hemos utilizado varios sistemas de marcadores genéticos para determinar el legado genético del cambio cultural. Los análisis que se realizan al recombinar parte del cromosoma Y se están volviendo cada vez más importantes para descubrir la herencia paterna en los estudios de evolución humana debido al desarrollo reciente de una combinación altamente informativa de diferentes marcadores genéticos (4 - 6).

Los marcadores bialélicos de evolución lenta se utilizan para definir grupos genealógicos distintivos [haplogrupos (hg)], mientras que los microsatélites de evolución rápida se utilizan para distinguir cromosomas más estrechamente relacionados dentro de los haplogrupos. Juntos, los dos conjuntos de marcadores identifican haplotipos bien definidos, que han demostrado ser herramientas poderosas para identificar relaciones entre poblaciones. Se sugieren como firmas específicas de una población, como en el caso de un haplotipo de alta frecuencia que parece marcar a las poblaciones judías (7).

Aquí contrastamos el patrón observado en el cromosoma Y con el observado mediante el uso de múltiples sistemas genéticos influenciados por la migración femenina (ADNmt y sistemas de cromosoma X no vinculados) para evaluar si los cambios culturales en las Islas Británicas han implicado diferentes roles demográficos formales y femeninos.

La identificación de cambios genéticos asociados con estas transiciones requiere que las poblaciones de origen se distingan con respecto a algún marcador genético. Hay numerosas poblaciones de origen candidatas para las Islas Británicas, desde los británicos pre-anglosajones hasta los romanos, anglosajones, escandinavos y normandos. Lo hemos logrado concentrándonos en la población de habla celta, poblaciones Y en Orkney, un archipiélago del norte de Escocia con herencia vikinga y pre-anglosajona británica.

Sujetos y métodos

Muestras y genotipado. Se rasparon hisopos bucales en el interior de la mejilla de cada sujeto y se reemplazaron en tubos de recolección a los que se les había agregado 0,05 M EDTA/0,5 % SDS. En todos los casos, se obtuvo el consentimiento informado antes de la recolección de las muestras. Luego se realizaron extracciones de ADN con fenol/coloroformo estándar. Se utilizaron tres kits de PCR multiplex del cromosoma Y como se describe (8). Los productos de cada kit se sometieron a electroforesis en secuenciadores automáticos ABI 377 o ABI 310 y se analizaron mediante el software GENESCAN (Applied Biosystems). Responsabilidad de nuestros datos, los genotipos de microsatélites del 876 Y-cromosoma se tipificaron a ciegas; Se encontró que 6 diferían, una tasa de error del 0,7 %. Los datos irlandeses no incluyen DYS388, por lo que este locus se eliminó de las comparaciones que involucran a Irlanda. El primer segmento hipervariable de la región de control mitocondrial se amplificó y se secuenció a partir de las posiciones de nucleótidos 16090-16365 (9). Se genotiparon treinta y cuatro microsatélites ligados al cromosoma X mediante kits de PCR multiplex (10). 

Cromosoma Y Hgs. Las designaciones de grupo hg y haplotipo (con genotipos de polimorfismo de eventos únicos en el orden sY81, SRY4064, YAP, SRY10831, M13, M9, Tat, M20, SRY+465, 92R7 y M17, y genotipos de microsatélites en DYS388-DYS393-DYD392-DYS19-DY S390-DYS391 orden) son los siguientes: hg1-AG-GGGTACT+G, sin incluir el clúster 1.15+ (en los datos vascos, el subclado de hg1 definido por una mutación en SRY-2627 se incluyó en hg1 ya que no genotipamos este polimorfismo); haplotipo del grupo 1.15+ del cromosoma hg1 con genotipo microsatélite 12-13-13-14-24-11 y vecinos de mutación de un solo paso (DYS388 no se tipificó en los irlandeses, pero es casi monomórfico 12 que se repite en hg1. Sólo el 3% de los cromosomas hg 1 en este estudio tienen alelos diferentes); hg2-AG-GGCTACC1G, sin incluir el grupo 2.47+; grupo de haplotipos 2.47+-hg2 con alelos microsatélites 14-13-11-14-22-10 y red de un solo paso; hg3-AG-AGGTACT-G, sin incluir el grupo 3.65+; grupo de haplotipos 3.65+-hg 3 con alelos microsatélites 12-13-11-16-25-11 y red de un solo paso; hg 7-AGACCTACC+G; hg8-GA+GGCTACC+G; hg9-hg2cromosoma con haplotipos de microsatélites que se encuentran solo en cromosomas eliminados 12f2 (DYS388*14,DYS393*12,DYS392*11, o 15-12-11,15-13-11,17-12-11, o 16-12-11in el mismo orden) ; hg16-AG-GGGCACC+G;hg21-AA+GGCTACC+G;hg26-AG-GGGTACC+G; y hg28-AG-GGGTGCC+G. En la referencia 11 se presenta un árbol que presenta las relaciones genealógicas de estos hg (excepto hg28, que se ramifica de hg26).

 

mtDNA Hgs

Los haplotipos se asignaron a hgs de acuerdo con la genealogía del ADNmt de Eurasia occidental (12). la asignación de hgas se realizó utilizando el siguiente algoritmo (todas las numeraciones están de acuerdo con ref.13 menos 16,000 en la región de control por brevedad): 069T 126C 223C asignado a hgJ (nota que en todos los casos, excepto en cuatro, la información 069 estaba disponible); 126C 223C 294T asignado a T; 129ª 223T 391A asignado a I(391informationwasavailable);223T 292T assigned to W; 189C 223T 278T assigned to X; 223C 224C 311C assigned to; 223C 249C and either 189C or 327T assigned to U1;129C 223C assigned to U2(051G, if information available); 223C 343G asignado a U3; 223C 356C asignado a U4; 223C 270T asignado a U5; 172C 219G 223C assigned to U6;223C 318T assigned to U7;223C 298C assigned to V;067T 223C assigned to HV1(067 información generalmente disponible);126C 223C 362C assigned to preHV;145A 176G 223T assigned to N1b;223T 278T 390A asignado a L2; y 187T 189C 223T 278T 311C asignado a L1. Para secuencias que no coinciden con ninguna de las anteriores, el algoritmo utilizado fue el siguiente: si 223T, pruebe para +10397AluI (donde 1 indica presencia de sitio de restricción y 2 indica ausencia) para M; 210871MnlI y 210397AluI. para L1, L2 o L3; Si es 223C, pruebe para 27025AluI para H; -14766MseI, +7025AluI, -4577NlaIII para HV*; +12308HinfI para U*; de lo contrario, asigne a R*. Las secuencias de la primera sección hipervariable (HVS-1) que se verificaron también coinciden con motivos hg comunes del este de Asia. Las mutaciones recurrentes pueden causar ambigüedades al eliminar parte de un motivo de diagnóstico para recrearlo en otra parte del árbol. En muchos casos, la presencia de sustituciones que definen subclados dentro de los principales permitió que se asignaran secuencias incluso cuando se había producido una reversión en un sitio con motivo hg. En el caso de motivos híbridos, se utilizó la prueba de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) por PCR para asignar hg (14). Particularmente en los datos de Gales e Irlanda, se asignaron secuencias HVS-1 que coincidían con un haplotipo único en un hg definido por RFLP, los hg definidos fueron asignados a ese hg.

Análisis. Las pruebas y análisis exactos de la varianza molecular se calcularon utilizando ARLEQUIN (15). Los análisis de componentes principales se realizaron en hg y frecuencias alélicas utilizando POPSTR (H. Harpending, comunicación personal). La estructura de la población se evaluó utilizando el método de agrupamiento basado en modelos implementado en ESTRUCTURA (16) pasos. Todos los loci dentro de 2 centimórganos de otro locus se excluyeron del análisis de ESTRUCTURA, dejando 23 loci.

 

Resultados y discusión

Historia genética de las Orcadas. Cuando los nórdicos invadieron (alrededor del año 800 d. C.), las Orcadas estaban pobladas por los pictos, habitantes pre-anglosajones poco comprendidos. Aunque siendo casi completamente de origen nórdico antiguo (18) y el idioma nórdico reemplazó a la lengua anterior, los lingüistas han asumido que los invasores vikingos reemplazaron completamente a la población nativa (19). Sin embargo, las interpretaciones arqueológicas modernas sugieren continuidades tanto en los artefactos como en el estilo de vida, que son más compatibles con una integración considerable entre los pictos nativos y los escandinavos entrantes (20,21). Para investigar si la herencia vikinga de las Orcadas es genética y cultural, tomamos una muestra de 71 hombres adultos que afirmaban tener al menos tres generaciones paternas no relacionadas en las Orcadas, y todos con apellidos encontrados en las islas antes de 1700 (22). , utilizamos criterios análogos para muestrear 78, 88 y 94 individuos de Noruega, Anglesey (norte de Gales) y Frisia occidental (Países Bajos), respectivamente. También se incluyeron datos sobre 146 varones irlandeses con apellidos gaélicos irlandeses (23).

El irlandés y el galés no se diferencian significativamente entre sí en el nivel hg [P=0.16 (24)] y en adelante se llamarán "Celtas". Sin embargo, los cromosomas Y celtas, frisones, noruegos y orcadianos están altamente diferenciados en el nivel hg (P < 0,0001) (Fig. 1 y Tabla 1). La muestra de Orkney parece intermedia entre las muestras celtas y noruegas, y consiste en dos orígenes por mezcla de dos de estas poblaciones, hg1 disminuye desde la población celta a través de Orkney hasta Noruega, mientras que hgs2 y 3 muestran la tendencia opuesta.

Con respecto a la variación de microsatélites dentro de hgs, las muestras celtas son muy homogéneas: el haplotipo modal [haplotipo de microsatélite 15 dentro de hg1 (haplotipo 1.15)] tiene una frecuencia del 26 % en Gales y del 18 % en Irlanda, y junto con sus vecinos de una sola mutación (7) constituye el 70 % del cromosoma Gales y el 44 % del cromosoma Irlandés [así como el 56% de una muestra escocesa (25)]. Frecuencias del haplotipo 1.15 (y sus vecinos ) en Orcadas y Noruega son el 11% (41%) y el 6% (18%), respectivamente.

Otros tipos son comunes en Noruega y son raros en las poblaciones celtas. Aunque hg2 es mucho más diverso que hg1, también es un subgrupo que se encuentra en alta frecuencia sólo en Noruega (la red no se muestra) - el haplotipo 2.47 y la red de un solo paso constituyen el 38% de la muestra. Sin embargo, esta minired también ocurre con una frecuencia del 16% en los frisones, que pueden ser similares a una población de origen anglosajona. Sin embargo, otra red de un solo paso dentro de hg3 (centrada en el haplotipo 3.65) también se presenta con alta frecuencia en Noruega (22%) y en las Islas Orcadas (20%), pero es rara en Frisia [y en los Países Bajos (26)]. Estas distribuciones de frecuencia sugieren que ambos haplotipos 2.47 y 3.65 son diagnósticos de invasores vikingos en partes de Gran Bretaña en las que las únicas poblaciones parentales candidatas son Celtico y escandinavo, como las Islas Orcadas. Sin embargo, en Gran Bretaña continental, parece que sólo el haplotipo 3.65 distinguiría las contribuciones nórdicas y anglosajonas.

Correlación entre los cromosomas Y y los apellidos en las Orcadas. Los apellidos orcadianos presentan un segundo método para identificar marcadores de contribuciones escandinavas en las islas británicas. Los nombres orcadianos se pueden dividir en dos clases: nombres indígenas endémicos de las islas y aquellos traídos a las islas con colonos escoceses (22). Como los cromosomas Y se conservan con los apellidos, se puede esperar que los haplotipos reflejen esta división en la medida en que los tipos de cromosoma Y noruegos y escoceses puedan distinguirse. De hecho, la distribución de los tipos de cromosomas entre las clases de apellidos es significativamente diferente en los niveles hg (P50.029, Tabla 1) y haplotipo (P50.035; ref.24). Además, los tipos putativos nórdicos (2.47, 3.65) y británicos preanglosajones (1.15) están claramente concentrados en las clases esperadas (indígenas y escocesas, respectivamente, datos no mostrados). Esta distribución confirma el mayor componente vikingo en la clase de apellidos indígenas y la mayor contribución británica preanglosajona a la clase de apellidos escoceses. La distribución de frecuencia en los cromosomas autóctonos de las Orcadas es consistente con una contribución sustancial escandinava al grupo de cromosomas Y orcadianos. Como la clase de apellidos de las Orcadas escocesas es estadísticamente indistinguible de los galeses e irlandeses (P.0.2), no puede tener un componente nórdico significativo. Por lo tanto, considerando sólo los apellidos indígenas, el 38% de los cromosomas Y pueden identificarse como de origen escandinavo (hg3 y el grupo 2.47), mientras que los de hg1 no son de procedencia obvia. Así, el legado de la era vikinga en las Orcadas fue tanto cultural como genético.

 

Continuidad genética en las islas británicas. Dada la similitud de las muestras irlandesas y galesas (Tabla 1), las distribuciones del cromosoma Y que se muestran en la figura 1 parecen representar la población pre-anglosajona de las islas británicas e Irlanda. Si hubiera ocurrido una deriva genética extensa, no hay ninguna razón por la que estas comunidades sigan siendo tan similares, especialmente porque Gales e Irlanda representan dos ramas diferentes de las lenguas celtas, P-celta y Q-celta, respectivamente. Se pueden contrastar dos posibilidades extremas con respecto a la naturaleza demográfica de las primeras transiciones culturales en las Islas Británicas: (i) modelos de difusión endémica como el modelo de ola de avance (27) propuesto para la llegada de la agricultura a Europa (2), que predice una considerable discontinuidad genética; y (ii) modelos de difusión cultural, que predicen la continuidad genética, ya que implican poco o ningún movimiento de personas, sólo la difusión de tecnología. Por ejemplo, la llegada de una cultura material celta que incluía bienes y habilidades de la élite de Hallstatt y LaTeÁnee a finales de la Edad del Bronce y comienzos de la Edad del Hierro alguna vez se interpretó como un reflejo de oleadas de inmigrantes, pero ahora generalmente se explica sin invocar migraciones populares (3). Sin embargo, al igual que con el Neolítico, no hay evidencia sólida disponible.

Historia de la Población Vasca. Para investigar el grado de continuidad genética paterna en las Islas Británicas a lo largo del Neolítico y el desarrollo de las culturas de la Edad del Hierro, comparamos las muestras galesas e irlandesas con 50 vascos (28, 29). Se cree ampliamente que los vascos descienden de los habitantes del Paleolítico de Europa por razones que incluyen las siguientes: (i) El vasco es un idioma no indoeuropeo idioma con algunas características que sugieren una relación distante con la familia de lenguas del Cáucaso Norte (30,31). (ii) Los análisis de marcadores clásicos sitúan consistentemente a los vascos como valores genéticos atípicos en Europa. Por ejemplo, los vascos tienen la frecuencia más alta en Europa del grupo sanguíneo O negativo, que se cree que representa la contribución de los europeos del Paleolítico (32). (iii) Un análisis del ADNmt europeo estima que el componente neolítico en el País Vasco es el más bajo de cualquier región de Europa. Aunque los criterios utilizados para identificar los tipos de fundadores del Cercano Oriente son algo heurísticos e implican muchas suposiciones, el número relativo de tipos en diferentes poblaciones europeas aún debería ser informativo, y el componente vasco, estimado en un 7%, queda claramente fuera de la distribución para el resto de Europa, que puede oscilar entre el 9% y el 21% (33). También tomamos muestras de 68 y 72 varones adultos, turcos y sirios de Anatolia, no emparentados, respectivamente. Los primeros eran representativos de la población de origen del Neolítico europeo y los segundos eran representativos del Cercano Oriente en general. Si los británicos pre-anglosajones, por lo tanto, tienen su origen genético en el Paleolítico europeo, podríamos esperar una similitud entre los cromosomas Y irlandeses y galeses y los de los vascos.

Cromosomas Y en vascos y celtas. Los complementos cromosómicos Y de las poblaciones de habla vasca y celta son sorprendentemente similares (Fig.1). El haplotipo 1.15 también es modal en los vascos y constituye el 41 % de la muestra, aumentando al 56 % para el grupo de vecinos de un paso. A esto lo llamamos haplotipo modal atlántico (AMH).

En cada una de las poblaciones vasca, galesa e irlandesa, un total del 89±90% de los cromosomas están en hg1, que contiene el M173 definido Eu18 hg por Semino et al. (34), y la mayoría del resto en hg2. Sin embargo, la muestra turca es mucho más diversa a nivel de hg (Fig.1). % ), pero solo se encuentra un cromosoma de este grupo en la muestra siria (Fig. 1), y está ausente en la India (datos no publicados) y Asia central (35). Por lo tanto, no hay evidencia de que los neolíticos entrantes o los inmigrantes posteriores originarios del Cercano Oriente portaran frecuencias AM Hat tan altas como las que caracterizan a las poblaciones atlánticas. Otros estudios han sugerido la posibilidad de una conexión vasco-celta, sobre todo los mapas sintéticos de Cavalli Sforza et al. (32) que muestran que las poblaciones irlandesas y vascas están muy cerca una de otra en el primer eje componente principal, lo que se cree que refleja la expansión de los agricultores neolíticos del Cercano Oriente. Más recientemente, Hillental. (23) han utilizado una inclinación de noroeste a sureste a lo largo de Europa de p49a, el haplotipo XV(36) [que forma un subclado de hg1(37)] para argumentar que g1 en Irlanda debe ser antiguo. Sin embargo, no conocemos ningún otro estudio que proporcione evidencia directa de una relación más cercana en la herencia paterna de las poblaciones de habla vasca y celta de Gran Bretaña. De hecho, al tratar a las Orcadas como una sola población, todas las comparaciones por pares de distribuciones de hg entre las poblaciones incluidas aquí son significativamente diferentes (Tabla 1), excepto aquellas dentro del grupo atlántico (galeses, irlandeses y vascos), ninguna de las cuales es distinguible, lo que demuestra que forman una comunidad del cromosoma Y con miembros más estrechamente relacionados entre sí que con las otras poblaciones europeas. No se distinguen del grupo atlántico, pero tampoco de los frisones (Tabla 1), lo que puede reflejar un componente anglosajón entre los inmigrantes escoceses. Cabe señalar que la similitud vasco-celta no sólo implica que las poblaciones de habla vasca y celta derivan de ancestros paternos comunes, sino que la deriva genética en estas comunidades no ha sido lo suficientemente grande como para diferenciarlas. El análisis de la varianza molecular se utilizó para distribuir la diversidad genética de los cromosomas entre individuos dentro de las poblaciones, entre poblaciones dentro de los grupos y entre grupos de manera jerárquica. Cuando la comunidad atlántica forma un grupo y los frisones y noruegos forman el otro, el componente de varianza entre poblaciones dentro de los grupos es el más bajo (4,3%) y el componente entre grupos es el más alto (12,1%), consistente con el patrón de diferenciación visto en la Tabla 1. Mover a los vascos al grupo frisón-noruego casi duplica el componente de varianza entre poblaciones dentro de los grupos (al 8,0%) a expensas del componente entre grupos. El intercambio de los irlandeses y galeses entre grupos aumenta aún más el componente dentro de los grupos (al 10,6% y al 12,4%, respectivamente). La señal de similitud vasco-celta depende en gran medida de la AMH, que tiene una frecuencia mucho mayor en estas poblaciones que en otras poblaciones europeas. Con vecinos de un paso, la AMH compone sólo el 38% de la muestra frisona (significativamente diferente, P < 0,05), lo que concuerda con la opinión de que los vascos son genéticamente distinguibles de las poblaciones continentales en general. Como se sabe que tres alelos dentro de este haplotipo de seis locus siguen una inclinación de sureste a noroeste en Europa (38), es probable que la mayoría de las demás poblaciones europeas tengan frecuencias incluso más bajas que las de los frisones. Tanto las poblaciones vascas como celtas muestran frecuencias altas de AMH. Debido a que generalmente se considera que los primeros recibieron un aporte muy limitado de genes del Cercano Oriente en el Neolítico, esa similitud también sugiere que en las Islas Británicas la transición Neolítica no implicó un cambio demográfico importante.

En consecuencia, la agricultura puede haberse extendido en Gran Bretaña más a través de la transmisión cultural que a través de la migración.

Tiempos coalescentes. Se estimaron las profundidades genealógicas en hg1 para investigar si los tiempos coalescentes son consistentes con su presencia en Gran Bretaña desde el Paleolítico. Usamos la distancia cuadrática promedio (ASD), que es el promedio entre los lugares de la diferencia al cuadrado en los números de repetición de microsatélites entre dos haplotipos (39, 40). entre el tipo ancestral inferido y todos los haplotipos observados es igual al producto de la tasa de mutación y el tiempo promedio de coalescencia en generaciones (39). En hg1, designamos el haplotipo 1.15 como ancestral, porque es modal y tiene alelos modales en sus locias constituyentes, además de ser el haplotipo conectado a la mayoría de los demás haplotipos en una red. Utilizando una tasa de mutación de 1,231023 por locus por generación (41) y un tiempo de generación de 27 años, los tiempos de fusión estimados en las Islas Británicas y el continente son 6.800 y 7.100 años, respectivamente. La similitud de estos valores indica que las poblaciones de las islas no han sufrido una deriva importante durante la colonización o después. Sin embargo, los intervalos de confianza sobre la tasa de mutación por sí sola (41) amplían ambas estimaciones a entre 2.900 y 18.400 años. Esta incertidumbre asociada con la tasa de mutación estimada se ve agravada por un probable sesgo sistemático causado por la mala especificación del modelo de mutación (42). Finalmente, cabe señalar que la incertidumbre real está influenciada no sólo por estos factores, sino también por la variación asociada a la distribución estocástica de mutaciones a través de la genealogía hg1. Debido a que no conocemos la forma de la genealogía de hg1, es difícil evaluar esta fuente de error (43). Por estas razones, los cálculos coalescentes son consistentes con casi cualquier escenario histórico. Desafortunadamente, no es posible calcular los tiempos de coalescencia para hg2, porque está formado por muchos clados genealógicos divergentes. Más allá de su similitud, la falta de variación dentro de las poblaciones atlánticas también es notable. Las muestras vascas, galesas e irlandesas tienen variaciones medias en el recuento de repeticiones de microsatélites de 0,39 ± 0,42, menos de la mitad que las de Turquía (0,92) y mucho más bajas que las de Frisia, Noruega, Siria y las Islas Orcadas (0,62 ± 0,72). La similitud y homogeneidad sugiere dos explicaciones: (i) los cromosomas Y europeos preagrícolas eran homogéneos o (ii) había una conexión específica entre los vascos, los británicos preanglosajones y los irlandeses. Con respecto a esta última hipótesis, es interesante que se haya postulado una expansión hacia el norte desde un refugio glacial en Iberia a partir de la difusión del Magdaleniense Industrias (44) y patrones del cromosoma Y (34) y variación del ADNmt (ref. 45; pero ver ref. 46). ). Una investigación más detallada de la diversidad presente en Europa y sus alrededores puede permitir distinguir estas hipótesis.

Sistemas genéticos maternos y biparentales. Dada la extraordinaria similitud de los cromosomas Y del Atlántico en comparación con los de otras poblaciones europeas, es importante evaluar si se observa un patrón similar en otras regiones genómicas. En particular, utilizaremos una comparación de los patrones de variación del cromosoma Y y del ADN mt para evaluar si el cambio cultural en las Islas Británicas ha afectado de manera diferencial a hombres y mujeres. patrones de movimiento. Para evaluar si alguna diferencia es causada por factores demográficos en contraposición a otras diferencias entre los dos sistemas uniparentales, también incluimos marcadores del cromosoma X influenciados por patrones de movimiento tanto masculinos como femeninos.

ADN mitocondrial. Para investigar si la variación del ADNmt mostró los mismos patrones que los datos del cromosoma Y, secuenciamos la primera sección hipervariable de la región de control (HVS-1) y genotipamos las variantes de la región codificante según sea necesario para asignar hg (ver Sujetos y métodos) en 90 frisones y 59 orcadianos y los comparamos con 231 noruegos (33, 47), 92 galeses (9). 156 vascos (33, 48), 101 irlandeses (33), 218 turcos (33) y 69 sirios (33). Se utilizan variantes de regiones de codificación y sitios de regiones de control que evolucionan lentamente para asignar ADN MT a clados o hgs genealógicos, mientras que los sitios de regiones de control que evolucionan más rápidamente definen haplotipos dentro de hgs. son muy similares (9,49). Turquía y Siria, sin embargo, se diferencian con frecuencias mucho más bajas de los hg europeos más comunes ( H) y grandes proporciones de hg no están presentes o son extremadamente raras en las muestras europeas. La falta de estructura también es evidente en el nivel de resolución del haplotipo; el análisis de la varianza molecular reparte el 99 % de la varianza en nuestras poblaciones europeas entre individuos dentro de las poblaciones, independientemente del esquema de agrupación.

Análisis de Componentes Principales (PC). Los análisis de PC se realizaron en las frecuencias del cromosoma Y y del ADNmtAhg (Fig.2). En cada caso, el primer PC (que explica el 65 % y el 54 % de la variación, respectivamente) representa un gradiente de población general Este ± Oeste; un patrón generalmente interpretado como indicativo del componente Neolítico (32, 50). por un lado, por los vascos, y por otro, por Turquía y Siria. en el gráfico del cromosoma Y, las poblaciones de habla celta se encuentran extremadamente cerca de los vascos, y las Orcadas se encuentran a medio camino entre el grupo atlántico y Noruega. Este patrón contrasta marcadamente con esa forma de ADN, en la que las poblaciones de habla celta están más cerca del centro del gráfico, lo que indica que han experimentado un mayor flujo genético mediado por mujeres de otras poblaciones europeas que los vascos. de las transiciones culturales en la Isla Británica es menor, ya que el Paleolítico Superior debe haber implicado un componente démico en el lado femenino. La similitud de las poblaciones europeas no vascas significa que no hay poder para repartir el patrimonio materno orcadiano entre los escandinavos y los preanglo. -Componentes británicos sajones utilizando los datos de ADN mt disponibles.

Microsatélites del cromosoma X. Para evaluar cuál de los dos sistemas genéticos heredados uniparentalmente refleja más fielmente la historia del genoma y comprobar que la falta de diferenciación entre las poblaciones británicas y europeas no vascas no se debe a una falta de resolución en los datos de ADNmt, analizamos microsatélites en el cromosoma X. Aunque tenemos mucha menos información genealógica en cada locus genético que la disponible para sistemas completamente vinculados, como por ejemplo se sabe que los genotipos multilocus del ADNmt y el cromosoma Y proporcionan una prueba sensible de la estructura de la población (16, 51).

Se genotiparon treinta y cuatro marcadores de dinucleótidos ubicados a lo largo del cromosoma X en los vascos, noruegos, galeses y turcos. La estructura poblacional se evaluó mediante un enfoque de agrupamiento basado en modelos implementado en el programa STRUCTURE (16). Brevemente, el modelo asume K poblaciones, cada una de las cuales se caracteriza por una serie de frecuencias elevadas en cada locus, y áreas individuales asignadas a estas poblaciones en función de sus genotipos. Estimamos Pr(X/K), donde X son los datos, para K={1,2,3, 4}. Al utilizar el teorema de Bayes, suponiendo una K anterior uniforme entre 1 y 4, podemos aproximar la distribución posterior, Pr (K/X). Para los datos vascos, galeses, noruegos y turcos, toda la probabilidad posterior es K= 1, es decir, no hay ninguna estructura genética detectable.

Sin embargo, cuando realizamos un análisis de PC en las frecuencias alélicas en estos 34 X-microsatélites vinculados, observamos un patrón esencialmente idéntico al visto en el ADN (Fig. 2).

Una vez más, los vascos y los turcos ocupan polos opuestos del PC1 y los galeses y noruegos caen en el centro de la trama. A pesar de que no hay apoyo estadístico para la estructuración genética en los datos de los microsatélites X considerados por sí solos, la similitud de los patrones observados en diferentes sistemas genéticos proporciona evidencia sólida de que los vascos se diferencian de las otras poblaciones europeas, específicamente por tener un menor aporte del Cercano Oriente. El flujo genético mediado por las mujeres entre las poblaciones de habla celta y otras poblaciones del norte de Europa ha homogeneizado la variación, no sólo del ADN sino también de otras partes del genoma afectadas por la migración femenina. Hay dos escenarios extremos que podrían explicar las marcadas diferencias observadas entre los sistemas genéticos que se ven y no (cromosoma Y) afectados por el movimiento femenino (ADNmt, cromosoma X ,y cromosoma Y respectivamente). Primero, las poblaciones de origen británicas preanglosajonas pueden haber sido diferentes de la población europea actual durante el cromosoma Y, pero menos para otras regiones del genoma. Esta explicación es inconsistente con la posición de los vascos, sin embargo, que es distintiva tanto para el cromosoma Y como para los sistemas afectados por la migración femenina. La segunda explicación es que las poblaciones del Paleolítico europeo eran originalmente diferentes de la población europea actual tanto en el cromosoma Y como en otras partes del genoma, pero este carácter distintivo se vio erosionado posteriormente por los movimientos femeninos entre las poblaciones europeas de habla celta y no vasca. En otras palabras, al menos una de las transiciones culturales del Neolítico o de la Edad del Hierro en las Islas Británicas implicó cierta inmigración femenina. Los parámetros de población, como las estimaciones de los tiempos de divergencia inferidos a partir de sistemas de un locus, siempre tienen una gran variación, porque la información sólo se incorpora a partir de una realización del proceso evolutivo. Sin embargo, ciertas cuestiones evolutivas están menos sujetas a esta fuente de variación y pueden abordarse de manera rentable con un solo locus genético. Por ejemplo, la identificación de linajes relacionados en diferentes poblaciones podría tomarse como una prueba segura de algún tipo de conexión entre las poblaciones como el flujo genético o la ascendencia común, aunque la deriva genética en un solo locus haría imposible estimar con precisión los parámetros que reflejen la relación cuantitativa (por ejemplo, tasa de migración o tiempo de separación de la población). A pesar de estos problemas, en los casos en que las migraciones femeninas han homogeneizado la variación en otras partes del genoma, el cromosoma Y puede ser la única señal de ciertas relaciones históricas.

En resumen, hemos identificado marcadores de influencia paterna escandinava en las islas británicas que sugieren que el asentamiento vikingo de las Orkney implicó un reemplazo genético y cultural sustancial.

Se acepta la opinión ampliamente extendida de que los vascos son representativos de los cromosomas Y europeos pre-neolíticos (32), también hemos demostrado que el Neolítico, la Edad del Hierro y las revoluciones culturales posteriores tuvieron poco efecto en el paisaje genético paterno de las poblaciones de habla celta en las islas (ha habido continuidad desde el Paleolítico Superior hasta la actualidad). Sin embargo, la comparación con el ADNmt y los microsatélites ligados al cromosoma X revela que al menos una de estas revoluciones culturales tuvo un efecto importante en la herencia genética materna de las poblaciones de habla celta.

 

Nota agregada en la prueba. Los cromosomas hg1 vasco, galés, noruego y orcadiano también fueron genotipados en DYS194469 y 25/25, 72/75, 18/20 y 45/46, respectivamente, portaban el alelo A derivado [es decir, eran 1L en la nomenclatura de Hammer et al. (52)].

Agradecemos a los sujetos que proporcionaron las muestras; M.A. Strùksnes, S. Jones y R. Jager por la recogida de muestras; a J. Betranpetit por el ADN Vasco; y a E. Hill, D.Bradley, C.Tyler-Smith, L.L.Cavalli-Sforza, M.Jobling, T.Zerjal y F.Calafell para acceder a resultados no publicados y debates útiles.

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